Sindrome di Gilbert e bilirubina, cause e sintomi di una malattia genetica

Cos’è la Sindrome di Gilbert?

La sindrome di Gilbert è una malattia di tipo genetico ed ereditario che prevede dei problemi nel metabolismo della bilirubina.

La bilirubina è un pigmento di color giallo arancio che si trova nel nostro organismo e che si presenta come un derivato del catabolismo dei globuli rossi che si presentano danneggiati o invecchiati.

Questa condizione prende il nome di sindrome di Gilbert in quanto è stata descritta per la prima volta dall’omonimo studioso insieme a Lereboullet nel 1901.

Si tratta di una malattia abbastanza diffusa che colpisce all’incirca l’8% della popolazione caucasica. Questa sindrome solitamente si presenta dopo il periodo puberale ed è molto più frequente negli uomini che nelle donne.

La principale conseguenza di questa sindrome è un’alterazione del metabolismo della bilirubina, il fegato metabolizza con maggiore difficoltà la bilirubina.

In questo caso aumentano le concentrazioni di bilirubina in circolo nell’organismo. Quindi nei soggetti affetti si registra un’iperbilirubinemia indiretta.

Cause della sindrome di Gilbert

La sindrome di Gibert è causata da una mutazione genetica di tipo ereditario, quindi questa situazione si manifesta già alla nascita del bambino.

Questa sindrome viene solitamente diagnosticata in età adolescenziale in seguito a degli esami del sangue approfonditi, molto raramente viene riconosciuta quando il bambino è piccolo.

Attraverso gli esami del sangue è possibile diagnosticare la Sindrome di Gibert  a causa di un livello di bilirubina molto più alto del normale. Il picco di questo valore viene raggiunto durante l’età puberale.

I sintomi della malattia

La sindrome di Gilbert per molti anni si presenta come asintomatica quindi non si denota alcun particolare fastidio o dolore quando se ne è affetti.

I sintomi della Sindrome di Gilbert vengono rilevati soprattutto in occasione dell’insorgere di patologie correlate come l’ittero intermittente e la iperbilirubinemia cronica di tipo indiretto.

Queste due insorgono senza però che ci siano nel piano clinico altre complicazioni che possano far pensare ad altre patologie come una malattia epatica funzionale o morfologica.

I principali sintomi della sindrome di Gilbert comprendono la debolezza, i dolori addominali, la stanchezza, la disappetenza e anoressia, la dispepsia.

Oltre a queste si notano gli effetti anche sulla pelle questa infatti può diventare leggermente giallastra e questo colorito può colpire anche le sclere oculari. Il problema di questo colorito giallastro è causato dall’ittero.

I sintomi possono essere aumentati anche da alcuni fattori scatenanti come le infezioni, lo stress, il digiuno, alcune tipologie di farmaci, degli sforzi fisici intensi, problemi di disidratazione e il periodo mestruale.

Tutta la sintomatologia della sindrome di Gilbert può identificare anche altre malattie del fegato anche molto gravi.

Per questo motivo quando si avvertono sintomi simili, bisogna comunque rivolgersi al medico e riferire il proprio piano clinico per comprendere la presenza o meno di altre malattie epatiche.

Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Gilbert è asintomatica per questo motivo ci vuole molto tempo per riuscire a diagnosticarla.

La diagnosi infatti avviene solo attraverso un semplice esame del sangue, e questo è l’unico modo per riuscire a comprendere se c’è un livello di bilirubina più alto del solito o meno.

Trattamento e cura della Sindrome di Gilbert

La sindrome di Gilbert come abbiamo accennato è una sindrome asintomatica e genetica che non conosce ancora delle cure che possano eliminare del tutto questa patologia.

Quindi nella maggior parte dei casi, non necessita alcun trattamento o medicinale. Il paziente con la sindrome di Gilbert comunque dovrebbe seguire uno stile di vita il più sano possibile, per riuscire a far sì che il fegato rimanga in buono stato.

Per riuscire a preservare lo stato di salute del fegato bisogna evitare l’acqua fluorurata e gli eccessi alimentari come ad esempio: troppi alcolici, alimenti troppo proteici, integratori, cibi ricchi di grassi, fritture, bevande gassate.

Oltre a una dieta sana bisogna anche imparare a gestire lo stress, si devono prevenire eventuali infezioni cercando di vivere in un ambiente pulito e sanificato.

E’ sempre consigliato rivolgersi al proprio medico e affidarsi ai suoi consigli prima di iniziare qualsiasi terapia medicinale, compresi i medicinali da banco più comuni come il paracetamolo.

In caso di ittero invece allora il medico potrebbe prescrivere al paziente degli induttori enzimatici, farmaci come il fenobarbital, che devono essere somministrati al fine di favorire la regressione itterica.

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