Malattia di Pompe (glicogenosi di tipo II) : cause, sintomi e diagnosi

La Malattia di Pompe conosciuta anche con il nome di glicogenosi di tipo II è una malattia rara di tipo neuromuscolare.

Questa è causata da un problema al livello del metabolismo del glicogeno che si accumula nei tessuti in modo anomalo, danneggiandoli e causando poi un progressivo e lento indebolimento dei muscoli.

Ciò avviene perché sussiste una degradazione del glicogeno dovuta al deficit lisosomiale alfa-glucosidasi acida.

I muscoli più interessati dalla debolezza sono: l’addome, i flessori, gli adduttori, gli abduttori dell’anca e quelli paraspinali.

Ma vediamo insieme nel dettaglio cos’è la malattia di Pompe, quali sono i sintomi, la progressione della patologia e la terapia consigliata.

Malattia di Pompe: cos’è?

La malattia di Pompe è causata dalla mutazione di un gene e di preciso del cromosoma 17, questa rende la patologia trasmettibile geneticamente.

Anche se trasmettibile dai genitori ai figli, la malattia può presentarsi con diverse sintomatologie e varietà cliniche che dipendono dal tipo di mutazione e dal decorso della patologia.

Il gene compromesso è quello che serve a codificare l’enzima alfa-glucosidasi acida che di solito degrada i legami alfa-1,4 e alfa-1,6 della molecola del glicogeno.

La mancanza dell’enzima quindi porta ad un accumulo del glicogeno all’interno dei lisosomi e di conseguenza produce un’interruzione delle funzioni normali degli organuli cellulari oltre che un danneggiamento della cellula.

La malattia di Pompe è una patologia molto difficile da diagnosticare, per questo motivo risulta molto difficile individuare tutti i soggetti affetti.

L’incidenza delle forme IO e LO è varia e dipende dall’etnia e anche dall’area geografica, in genere si denota un’incidenza di 1 soggetto su 14.000 per le popolazioni di origine afroamericana e di 1 a 100.000 mila per chi appartiene all’etnia caucasica.

Quali sono i sintomi della malattia di Pompe?

La malattia di Pompe causa diversi problemi di salute, ma questi possono variare di soggetto in soggetto in base alla variazione, il segno più comune comunque è una forte debolezza a livello muscolare che peggiora man mano che si va avanti nel tempo nel caso in cui il paziente non riceva un trattamento.

La malattia di Pompe viene indicata anche come disordine metabolico, in quanto il glicogeno definisce i processi biochimici dell’organismo, e quindi il suo metabolismo.

Prognosi e progressione della Malattia di Pompe

La malattia di Pompe quando si presenta nei neonati ha un andamento progressivo molto rapido, infatti questa patologia è molto pericolosa per i bambini appena nati perché senza un adeguato trattamento il piccolo può morire durante il primo anno della loro vita.

Quando invece si manifesta nel momento in cui i bambini sono più grandi oppure negli adulti allora il decorso della malattia cambia di persona in persona ma comunque procede in modo progressivo, anche se più lentamente rispetto ai neonati.

In entrambi i casi infatti, è possibile che i soggetti muoiano in modo prematuro specie se non si segue alcun trattamento per riuscire ad alleviare i sintomi della malattia.

Il problema della progressione della malattia è che nella maggior parte dei pazienti non si riesce a diagnosticare in modo immediato, anzi è molto difficile da diagnosticare.

Secondo uno studio nel 28% dei casi c’è voluto un range di tempo tra i 5 e i 30 anni per fare una diagnosi, mentre nel 20% la diagnosi invece è stata fatta tra gli uno e i cinque anni. Questo sottolinea il problema che sussiste nel momento in cui questa non si diagnostica il prima possibile, perché porta alla morte prematura del soggetto.

Oggi grazie comunque all’impegno della ricerca scientifica si riesce a diagnosticare molto prima la malattia a volte anche a poche ore dalla nascita. Infatti, attraverso uno screening neonatale sarebbe possibile scoprire questa malattia nell’immediato.

Questo servizio però non è offerto in modo gratuito, in Italia ad esempio non è previsto dal Sistema Sanitario Nazionale.

Curare la Malattia di Pompe: i trattamenti consigliati

Per la malattia di Pompe non esiste una terapia che possa curare totalmente il paziente, ma è possibile seguire un percorso che né limiti la progressività e che migliori lo stile di vita di chi ne è affetto. In Europa nel 2006 è stata approvata dopo una sperimentazione clinica: la terapia enzimatica sostitutiva.

Questa è una terapia autorizzata al commercio e che prevede una base di alfaglucosidasi alfa per migliorare la sindrome metabolica. L’enzima sostitutivo viene prodotto attraverso la biotecnologia e poi viene somministrato via endovena. Al momento, non esiste una terapia orale in quanto questa è in corso di sperimentazione.

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