Distrofia muscolare, riconoscere i sintomi e conoscere le terapie

Con il termine clinico di distrofia muscolare si individuano diverse malattie di tipo degenerativo e genetico. Tutte le distrofie causano in generale un forte indebolimento della muscolatura e di conseguenza portano alla riduzione delle capacità motorie.

La distrofia muscolare in Italia colpisce circa l’1% della popolazione, le principali forme di questa patologia che si riscontrano nei pazienti sono quelle causate dalla sindrome di Becker e di Duchenne.

Le forme esistenti sono comunque molte di più e possono presentare sintomatologie leggermente differenti in base al soggetto che ne è affetto.

La distrofia muscolare è un processo degenerativo, quindi con il tempo alcune di queste patologie portano a una disabilità crescente e motoria, nei casi più gravi questa può arrivare a coinvolgere anche le vie respiratorie costringendo il paziente ad utilizzare una ventilazione di tipo meccanico.

Ma quali sono le principali forme di distrofia?

Distrofia muscolare di Duchenne: sintomi e cause

La distrofia muscolare causata dalla sindrome di Duchenne è una patologia di tipo genetico che causa l’assenza della distrofina.

Questa colpisce principalmente gli uomini, mentre le donne di solito sono le portatrici sane. In Italia sono all’incirca 5 mila le persone che sono affette da tale patologia.

La distrofia di Duchenne è dovuta da alcune alterazioni d’un gene localizzato all’interno del cromosoma X, che permette di regolare la produzione della proteina della distrofina.

Questa patologia si manifesta sin da quando il soggetto affetto è un bambino. La distrofia muscolare di Duchenne è di tipo progressivo e porta alla difficoltà d’uso degli arti inferiori e superiori.

Distrofia muscolare di Becker: cause e sintomi

La seconda patologia più comune che ricade sotto la categoria delle distrofie muscolari e la sindrome di Becker. Questa sindrome è similare a quella di Duchenne, però si distanza da questa in quanto prevede un decorso molto più graduale.

La distrofia di Becker prevede delle alterazioni della distrofina che portano così alla diminuzione della proteina all’interno dell’organismo.

I sintomi principali della distrofia di Becker prevedono: disturbi cognitivi, perdita del coordinamento, debolezza muscolare in braccia e gambe, difficoltà nel fare alcuni specifici movimenti nelle gambe, problemi di respirazione.

Distrofie muscolari dei cingoli: sintomi e cause

La distrofia muscolare dei cingoli coinvolge i muscoli che sono abbinati ad essi, ossia quelli della zona pelvica inferiore e delle scapole superiori.

I principali sintomi di questa patologia prevedono: debolezza nei muscoli che interessano il cingolo pelvico, difficoltà nel correre o salire le scale, debolezza negli arti superiori, dolore alle scapole alate.

La causa di questa distrofia solitamente è dovuta alla mutazione dei geni. La mutazione può comportare anche una ridotta presenza o l’assenza della proteina prodotta dai relativi geni.

Distrofia muscolare miotonica: sintomi e cause

La distrofia muscolare di tipo miotonica è una patologia ereditaria che si trasmette mediante un meccanismo di tipo autosomico dominante.

Possono essere colpiti dalla distrofia muscolare sia gli uomini sia le donne, e il rischio di trasmettere la malattia a un figlio è del 50% circa.

L’età in cui esordiscono le manifestazioni cliniche è al quanto variabile in base al tipo di alterazione genetica, si possono osservare marcate differenze anche nei membri della stessa famiglia sia negli individui singoli.

Le distrofie miotoniche di solito interessano il muscolo cardiaco e scheletrico, e possono agire negativamente sul corpo vitreo dell’occhio, il sistema endocrino, le ghiandole sessuali e il muscolo liscio.

I sintomi generali della distrofia muscolare

Le distrofie muscolari si presentano tutte come malattie di tipo degenerativo ereditario. I muscoli scheletrici coinvolti in base alla patologia della quale si è affetti, prevedono comunque sintomatologie simili.

I principali sintomi riconosciuti prevedono:

  • Una difficoltà dei movimenti che si fanno giornalmente
  • Andatura difficoltosa e ciondolante
  • Stanchezza molto frequente
  • Scoliosi e Lordosi

Il trattamento per la distrofia muscolare

La distrofia muscolare essendo una malattia genetica per essere trattata prevede innanzi tutto che si individui qual è il problema genetico che l’ha generata. Il secondo passo prevede che si cerchi di comprendere quali sono i meccanismi che hanno causato la malattia.

Una volta identificata la patologia che ha portato alla distrofia muscolare, il medico può studiare quale siano i migliori farmaci o quali terapie dovrebbe seguire il paziente per riuscire a testare la loro efficacia.

Quando una terapia si mostra efficace allora si potrà procedere con essa. Ad oggi comunque non esiste una cura determinante per la distrofia muscolare.

Di solito, per riuscire a calmare almeno i dolori che comporta la distrofia si utilizzano dei farmaci di tipo steroideo come il cortisone che permette di alleviare la stanchezza e migliorare la capacità motoria.

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