Displasia fibrosa ossea, sintomi e terapia consigliata

La displasia fibrosa è una patologia delle ossa, che comporta la sostituzione del tessuto osseo con tessuto fibroso, ovvero cicatrici, che con lo sviluppo dell’osso, crescono, indebolendolo. La displasia fibrosa è un tumore benigno che altera il processo di rinnovamento delle ossa.La patologia è congenita e viene trasmessa dalla madre nei primi periodi dello sviluppo del feto, si può presentare in età adolescenziale e i principali sintomi sono dolori, deformazioni ossee e tendenza alle fratture.Esistono due tipi di displasia fibrosa:

  • displasia monostotica fibrosa, la più comune, interessa un solo osso
  • displasia poliostotica fibrosa, interessa più ossa

Le ossa più interessate da questa malformazione sono le ossa di braccia e gambe oltre a quelle facciali e del bacino.

Conoscere la displasia fibrosa

Cos’è la displasia fibrosa?

La displasia fibrosa è un tumore benigno che colpisce l’apparato scheletrico. Chi soffre di displasia presenta tessuto fibroso al posto del tessuto osseo.La composizione delle ossa risulta mutata a favore di tessuto cicatriziale, normalmente assente. Vengono colpite da displasia soprattutto le ossa lunghe di braccia e gambe.

Cos’è il tessuto fibroso?

Il tessuto fibroso che si forma sull’estremità delle ossa è costituito da fibre collagene e si forma a causa di un’iperattività dei fibroblasti, cellule del tessuto connettivo.

Quelle che si vengono a formare sono delle vere e proprie cicatrici, per questo il tessuto fibroso viene chiamato anche tessuto cicatriziale.

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Tipi di displasia fibrosa

Come detto precedentemente, esistono due varianti della displasia fibrosa che si differenzia per il numero di ossa che coinvolgono.La displasia monostotica fibrosa colpisce essenzialmente soltanto un osso dello scheletro ed è più diffusa della displasia poliostotica, che come suggerisce la parola, coinvolge più ossa, concentrate nello stesso arto o distribuite nel corpo. La displasia polistotica è meno diffusa e sicuramente più grave dal punto di vista medico.

Cause della displasia fibrosa

La displasia fibrosa si sviluppa in fase di sviluppo del feto ed è la conseguenza di una mutazione genetica del DNA che provoca una produzione alterata delle cellule costituenti il tessuto osseo.

La displasia fibrosa è congenita, presente cioè fin dalla nascita nel copro umano, tuttavia gli studi medici hanno dimostrato che questa patologia non possa essere trasmessa da madre a figlio.

La mutazione genetica del DNA interessa il gene GNAS, che si occupa nel corpo umano della sintesi della proteina GNAS, fondamentale per la produzione delle cellule dello scheletro umano.

Sintomi della displasia fibrosa

I sintomi della displasia fibrosa si presentano per lo più quando la forma è grave e coinvolge più ossa, le conseguenze sono:

  • Dolore alle ossa
  • Deformazione delle ossa
  • Fratture
  • Difficoltà nel muoversi
  • Problemi alla tiroide
  • Perdita di colore della pelle

Nelle forme più leggere di displasia monostotica, questa patologia può presentari in forma asintomatica, senza alcun segno evidente.

Curare la displasia fibrosa

Per diagnosticare la displasia fibrosa è opportuno effettuare esami approfonditi come una risonanza magnetica o una tac, che il vostro medico di base saprà indicarvi, talvolta viene richiesta anche la biopsia tumorale.

La prognosi in caso di displasia fibrosa si basa sulla presenza e riconoscimento dei sintomi principali, sebbene sia una patologia genetica, è possibile convivere con una displasia fibrosa senza avere una vita pregiudicata.

Alcuni segnali d’allarme della presenza di una patologia di questo tipo possono essere dolori alle ossa che aumentano con l’attività fisica o che impediscono di dormire normalmente o che limitano i movimenti.

In caso di forma grave di displasia, i sintomi sono più evidenti e possono essere fratture continue, calo del visus o dell’udito (a causa della compressione dei nervi ottici e acustici), artrite (molto diffusa).

Curare la displasia fibrosa

La displasia fibrosa è una patologia genetica, per tale ragione è impossibile curala, tuttavia esistono trattamenti e rimedi finalizzati a ridurre il dolore ed evitare il peggioramento della condizione clinica.

Rimedi per la displasia fibrosa lieve

La forma più lieve di displasia, presentandosi spesso in forma asintomatica, risulta inosservata e non richiede trattamenti farmacologici.

Il vostro medico saprà informarvi sulla periodicità con la quale dovrete sottoporvi a esami di controllo per monitorare l’evoluzione della condizione neoplastica.

Rimedi per la displasia fibrosa grave

Nei casi più gravi di displasia fibrosa si ricorre alla somministrazione di farmaci utilizzati anche per la cura dell’osteoporosi, si tratta di medicinali per il rafforzamento delle ossa, al fine di proteggerle da eventuali fratture. Il più utilizzato è il pamidronato.

Talvolta la chirurgia può venire in aiuto per correggere le deformità o rimuovere le parti di osso infettate dal tumore o, in caso di compressione dei nervi ottici e acustici.

 

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